Von-Willebrand-Syndrom – Ursachen, Symptome, Behandlung & Tipps für den Alltag

Von der Hämophilie oder Bluterkrankheit haben viele schon gehört. Doch es gibt noch andere Erkrankungen, die die Blutgerinnung beeinträchtigen und zu verstärkter Blutungsneigung führen. Eine davon ist das Willebrand-Syndrom. Sie kann von den Eltern über die Erbanlagen weitergegeben werden und in drei verschiedenen Ausprägungsformen verlaufen. Im folgenden Artikel erfahren Sie mehr über die Krankheiten, ihr Entstehen, Symptome und Diagnose sowie die Therapie für einen unbeschwerten Alltag mit vWS.

Was ist das Von-Willebrand-Syndrom?

Das Von-Willebrand-Syndrom (vWS) oder Von-Willebrand-Jürgens-Syndrom bezeichnet eine angeborene Störung der Blutgerinnung, die mit einer erhöhten Blutungsneigung einher geht.

Die Erkrankung äußert sich durch die Entwicklung starker Blutungen, selbst bei kleinen Verletzungen. Auch blaue Flecken (Hämatome) treten schnell und in großem Ausmaß auf. In vielen Fällen sind sich Betroffene des Willebrand-Syndroms nicht bewusst. Das kann beispielsweise zu Komplikationen bei Operationen führen.

Wie funktioniert die Blutgerinnung?

Die Blutgerinnung (Hämostase) sorgt dafür, dass eine Blutung nach einer Verletzung nach und nach gestoppt wird. Dieser Prozess besteht aus zwei Schritten:

• Primäre Hämostase
• Sekundäre Hämostase

Direkt nach dem Auftreten einer Verletzung des Gewebes tritt Blut aus. Die primäre Hämostase (Blutgerinnung) startet: Blutplättchen (Thrombozyten) lagern sich an der Wunde ab und beginnen, sie langsam zu verschließen.

Während dieses Vorgangs spielt auch ein Eiweiß-Molekül eine große Rolle: Der Von-Willebrand-Faktor (VWF), ein sogenannter Gerinnungsfaktor, der zur Gerinnung, also zum Stocken des Blutes führt. Er bildet die Verbindung zwischen den Blutplättchen, die sich an der Stelle der Verletzung anlagern. Auf diese Weise wird die Verletzung vorerst verschlossen.

In der zweiten Phase der Blutgerinnung (Sekundäre Hämostase) wird der Wundverschluss mithilfe von weiteren Gerinnungsfaktoren aus dem Blut stabilisiert. Die Verletzung heilt.

Wie verläuft die Blutgerinnung beim Von-Willebrand-Syndrom?

Ist man vom Willebrand-Syndrom betroffen, dann funktioniert die Blutgerinnung nach einer Verletzung nicht ausreichend oder gar nicht. Das liegt daran, dass die Erbinformationen für die Produktion der Von-Willebrand-Faktoren (VWF) verändert ist. Es werden – je nach Erkrankungstyp – entweder zu wenig oder gar keine dieser Gerinnungsfaktoren produziert.

Ist der Von-Willebrand-Faktor in zu geringer Zahl vorhanden, werden die Blutplättchen, die sich nach einer Verletzung an der Wunde anlagern, nicht ausreichend gebunden. Dieser Vorgang (Primäre Hämostase/Blutgerinnung) ist notwendig, um eine Blutung zu stillen und einen Wundverschluss zu bilden. Wenn sich Personen mit dem Willebrand-Syndrom verletzen, dann dauert es länger, bis das Blut gerinnt und die Wunde sich verschließt.

Was ist der Unterschied zwischen Hämophilie und dem Von-Willebrand-Syndrom?

Sowohl bei der Hämophilie als auch beim Willebrand-Syndrom handelt es sich um eine Störung der Blutgerinnung, die vor allem bei der Wundheilung zum Tragen kommt. Der Grund dafür ist das Fehlen oder die zu geringe Produktion an Blutgerinnungsfaktoren.

Während das Willebrand-Syndrom sowohl Männer als auch Frauen betreffen kann, weil es nicht mit den Geschlechtschromosomen vererbt wird, betrifft die Hämophilie insbesondere Männer.

Wie entsteht das Von-Willebrand-Syndrom?

Beim Willebrand-Syndrom handelt es sich um eine Erbkrankheit. Sie wird über die Gene von den Eltern an ihre Nachkommen weitergegeben und kann sowohl bei Frauen als auch bei Männern auftreten. Je nach Veränderung der genetischen Information ist vWS eher stark oder schwach ausgeprägt. Auch innerhalb einer Familie können Unterschiede in der Ausprägung auftreten. Während die Mutter nur zu größeren Hämatomen (blauen Flecken) neigt, kann der Sohn häufig unter Nasenbluten leiden.

Sehr selten kann es vorkommen, dass sich das Willebrand-Syndrom erst im Laufe des Lebens entwickelt.

Diese Formen des Von-Willebrand-Syndroms gibt es

Es gibt drei verschiedene Typen des Willebrand-Syndroms. Diese unterscheiden sich durch die Ausprägungsform der Blutgerinnungsstörung:

• vWS-Typ 1: Mangel: Zu wenig Von-Willebrand-Faktoren werden gebildet.
• vWS-Typ 2: Es werden Von-Willebrand-Faktoren gebildet, die allerdings nicht ausreichend funktionsfähig sind.
• vWS-Typ 3: Der Körper produziert fast keine Von-Willebrand-Blutgerinnungsfaktoren. Es herrscht ein großer Mangel an VWF.

Von-Willebrand-Syndrom Typ 1

Bei Typ 1 des Willebrand-Syndroms spricht man von einem quantitativen Defekt. Das bedeutet, dass zwar funktionsfähige Von-Willebrand-Faktoren (VWF) für die Blutgerinnung gebildet werden, jedoch in einer zu geringen Anzahl. Der Wundverschluss läuft deshalb verlangsamt ab. Betroffene neigen zu eher milden Symptomen, wie vermehrtem Zahnfleisch- oder Nasenbluten sowie einer verstärkten Menstruationsblutung.

Von-Willebrand-Syndrom Typ 2

Liegt bei Betroffenen des Willebrand-Syndroms ein qualitativer Defekt vor, dann wird der vWS-Blutgerinnungsfaktor vom Körper produziert, jedoch ist seine Funktionsfähigkeit nicht ausreichend gegeben. Ja nach Ursache und Ausprägungsform gibt es milde und schwerere Verläufe.

Von-Willebrand-Syndrom Typ 3

Der Typ 3 des Willebrand-Syndroms ist die schwerste Form der Erkrankung und auch die seltenste. Er betrifft unter 1 % aller vWS-Patienten. Bei diesem Typus werden beinahe keine Von-Willebrand-Faktoren (VWF) zur Blutgerinnung produziert. Neben der stark verlangsamten Wundheilung treten neben den typischen Schleimhautblutungen zusätzlich Gelenk- und Muskelblutungen auf.

Wie erkennt man das Von-Willebrand-Syndrom?

Entsprechend des fehlenden Blutgerinnungsfaktors äußert sich das Willebrand-Syndrom durch eine verstärkte Blutungsneigung sowie eine verlangsamte körpereigene Blutstillung. Typischerweise sind davon insbesondere die Schleimhäute (Nasenschleimhaut, Zahnfleisch oder die Schleimhaut der Gebärmutter) betroffen.

Typische Symptome des Von-Willebrand-Syndroms sind:

• Blaue Flecken/Hämatome treten schon nach geringer Krafteinwirkung auf
• Kleine Wunden bluten über einen langen Zeitraum immer wieder nach
• Neigung zu Blutungen an Schleimhäuten, wie Zahnfleisch- oder spontanes Nasenbluten
• Verstärkte Menstruationsblutung
• Lange Wundheilung nach medizinischen Eingriffen, Operationen oder Zahnbehandlungen

Personen mit Willebrand-Syndrom-Typ 3 können außerdem von Muskel- oder Gelenkblutungen betroffen sein. Mit höherem Lebensalter steigt das Risiko für Blutungen im Magen-Darm- oder Urogenitaltrakt.

Je nach Typ treten diese Anzeichen in unterschiedlicher Ausprägung auf und werden früh oder nur zufällig als vWS diagnostiziert.

Wie stellt der Arzt die Diagnose des Von-Willebrand-Syndroms fest?

Weil das Willebrand-Syndrom vererbt wird, ist es in der Familiengeschichte in den meisten Fällen bereits bekannt. Es fällt auf, wenn bei Kindern auch kleine Verletzungen langsam heilen und häufiges Nasenbluten auftritt. Manche vWS-Patienten mit milden Symptomen wissen nichts von ihrer Erkrankung.

Der Verdacht auf das Willebrand-Syndrom wird mit einer Blutuntersuchung bestätigt. Bei einer Laboruntersuchung kommen folgende Methoden zum Einsatz:

• Erstellung eines großen Blutbildes, um andere Krankheiten auszuschließen
• Ermittlung der Blutgruppe
• Untersuchung der Gerinnungsfähigkeit
• Bestimmung von Menge und Funktion der Gerinnungsfaktoren
• Testung der Blutungszeit

Mithilfe von molekulargenetischen Diagnosemethoden, die unsere DNA (Erbinformationen) untersuchen, kann ermittelt werden, um welche Form des Willebrand-Syndrom es sich handelt. Dabei wird genau jenes Chromosom analysiert, welches für die Ausbildung von vWS verantwortlich ist.

Behandlung & Therapie des Von-Willebrand-Syndroms

Die Behandlung bei der Diagnose Willebrand-Syndrom ist abhängig von der Ausprägungsform und dem jeweiligen Typus. Sie erfolgt je nach Verordnung des Arztes entweder dauerhaft, vorbeugend oder bei akuten Verletzungen. Durch die Behandlung des Willebrand-Syndroms sollen starke Blutungen verringert bzw. frühzeitig behandelt werden.

• Therapie bei vWS Typ 1

Personen mit milden Symptomen bzw. vWS-Typ 1 können im Normalfall auf eine Dauerbehandlung verzichten. Die Einnahme bzw. die Infusion von Medikamenten sind situationsabhängig möglich, beispielsweise bei einer größeren Verletzung oder zur Vorbeugung vor einer Operation.

Als Wirkstoff kommt Desmopressin zum Einsatz. Das ist ein synthetisches Hormon, ein künstlich hergestellter Botenstoff, der im Körper die Ausschüttung des Von-Willebrand-Faktors auslöst. Dadurch ist für einen kurzen Zeitraum ausreichend Gerinnungsfaktor im Blut, welcher zur Linderung von Blutungen dient oder medizinische Eingriffe bzw. Operationen möglich macht.

• Therapie bei Willebrand-Syndrom Typ 2 & 3

Bei Typ 2 und 3 des Willebrand-Syndroms hat Desmopressin keine Wirkung. In diesen Fällen wird dem Betroffenen ein Präparat mit funktionsfähigen Von-Willebrand-Faktoren (VWF-Konzentrat) verabreicht. Diese werden aus Plasmaspenden gewonnen und wirken wie körpereigene Gerinnungsfaktoren beim Wundverschluss. Diese Therapieform kommt, wie Desmopressin, bei Bedarf zum Einsatz.

Behandlung & Therapie bei schweren Verläufen

Wenn das Willebrand-Syndrom sehr stark ausgeprägt ist und regelmäßig zu Schleimhautblutungen oder Gelenkblutungen führt, findet eine Dauerbehandlung mit VWF-Konzentrat statt. Der synthetische Von-Willebrand-Faktor wird in regelmäßigen Abständen selbstständig gespritzt.

Prognose & Komplikationen beim Von-Willebrand-Syndrom

Weil die Forschungen rund um die Therapie und Behandlung des Willebrand-Syndroms weit fortgeschritten sind, können Betroffene nach der Anpassung der Medikamente einen weitgehend normalen Alltag führen. Ihre Lebenserwartung entspricht der von nicht-vWS-Betroffenen.

Allerdings steigt mit höherem Lebensalter das allgemeine Risiko, Herz-Kreislauf-Erkrankungen, Krebs oder Bluthochdruck zu entwickeln. Dies ist für Willebrand-Syndrom-Patienten besonders gefährlich, weil beispielsweise Hirnblutungen auftreten können. Die Gabe von blutverdünnenden Medikamenten oder eine Chemotherapie bedarf einer besonderen Überwachung und speziellen Maßnahmen. Auch die Durchführung von Untersuchungen oder Operationen und anderen medizinischen Eingriffen gestaltet sich bei vWs-Betroffenen in einem höheren Alter schwierig.

Alltag mit dem Von-Willebrand-Syndrom

Mit einer gut eingestellten Medikation und den wesentlichen Fähigkeiten für den Umgang mit dem Willebrand-Syndrom ist ein weitgehend komplikationsloser Alltag möglich.

Jedoch stellt die Diagnose vWS Betroffene vor eine große Aufgabe und Herausforderungen. Zahlreiche Ängste und offene Fragen über die Zukunft tauchen auf, die zunächst unlösbar erscheinen. Obwohl das Willebrand-Syndrom nicht heilbar ist, gibt es effektive Therapiemethoden und medizinische Möglichkeiten, einen normalen Alltag zu führen. Mit der notwendigen Vorbereitung und allen notwendigen Fähigkeiten im Umgang mit vWS können Risikosituationen gar nicht erst entstehen.

Tipps für den Alltag mit dem Willebrand-Syndrom:

• Informieren Sie Familie, Freunde, Bekannte, Lehrer und Arbeitskollegen über Ihre Erkrankung.
• Tragen Sie stets einen Notfallausweis bei sich, der Ihre Blutgruppe, den vWS-Typ, einzunehmende Medikamente und andere wichtige Informationen enthält.
• Achten Sie auf sorgfältige Zahnpflege und weisen Sie Ihren Zahnarzt auf Ihre Erkrankung hin.
• Besprechen Sie Zahnbehandlungen und operative Eingriffe mit Ihrem behandelnden, auf vWS spezialisierten Arzt. Er kann Ihnen über die notwendigen vorbeugenden Maßnahmen Auskunft geben.
• Medikamente zur Blutverdünnung oder mit blutverdünnenden Wirkstoffen sind für Personen mit Willebrand-Syndrom „verboten“. Lesen Sie bei neuen Medikamenten den Beipackzettel und informieren Sie sich über die Inhaltsstoffe.
• Besprechen Sie mit Ihrem behandelnden Arzt, was im Falle eines Notfalls, beispielsweise bei einer Verletzung, zu tun ist.

Sport mit Von-Willebrand-Syndrom

Das Willebrand-Syndrom ist kein Grund, auf Sport zu verzichten. Eine trainierte Muskulatur steigert das Körperbewusstsein, die Beweglichkeit und die Koordination. Das beugt Stürzen oder Verletzungen vor und schützt die Gelenke. Körperliche Fitness und eine ausgewogene Ernährung ist die beste Prävention für Übergewicht, Diabetes, Herz-Kreislauf- und andere Erkrankungen. Auch die positive Auswirkung auf die Psyche ist nicht außer Acht zu lassen.

Spezielle Tipps für Frauen mit dem Von-Willebrand-Syndrom

Weil das Willebrand-Syndrom sich unter anderem durch Schleimhautblutungen äußert, sind Frauen dadurch noch stärker betroffen. So kann eine starke Regelblutung, die in manchen Fällen bis zu zehn Tage dauert, auf vWS hinweisen. Darum sollte bei jungen Mädchen mit diesen Symptomen jedenfalls eine ärztliche Abklärung erfolgen, um Erkrankungen zu diagnostizieren oder auszuschließen.

Verstärkte Menstruationsblutungen in Verbindung mit dem Willebrand-Syndrom werden zumeist durch hormonelle Verhütungsmittel verringert. Alternativ kann bei Verträglichkeit und Wirksamkeit Desmopressin zur Vorbeugung eingenommen werden.

Frauen mit dem Willebrand-Syndrom können schwanger werden und Kinder bekommen. Während der Schwangerschaft und der Geburt sollten jedoch Vorkehrungen getroffen werden. Grundsätzlich nimmt die Blutungsneigung während der Schwangerschaft ab, weil vermehrt Von-Willebrand-Faktoren gebildet werden. Kurz vor der Geburt liegt der VWF-Wert auf normalem Niveau.

Fazit beim Von-Willebrand-Syndrom

Das Willebrand-Syndrom betrifft spezielle Eiweiß-Moleküle (Von-Willebrand-Faktoren) im Körper, die dafür sorgen, dass eine blutende Wunde durch die Blutgerinnung schnell wieder verschlossen wird. Häufig treten Nachblutungen auf. Je nach Typus sind zu wenige oder nicht-funktionsfähige Gerinnungsfaktoren im Körper vorhanden. Das äußert sich durch die Neigung zu blauen Flecken, schon nach geringer Krafteinwirkung, häufiges Nasen- oder Zahnfleischbluten. Bei betroffenen Mädchen tritt eine besonders starke Menstruationsblutung auf.

vWS ist eine nicht heilbare, aber gut therapierbare Erkrankung, die über die Erbanlagen unserer Eltern weitergegeben werden kann. Die erste Diagnose stellen deshalb häufig die Eltern, die selbst vom Willebrand-Syndrom betroffen sind. Beim Arzt findet eine Blutuntersuchung zum Ausschluss anderer Krankheiten sowie unter anderem zur Ermittlung des vWS-Typ statt.

Nach der Einstellung der Medikamente, mithilfe wertvoller Hinweise von spezialisierten Zentren sowie einem steigendem Erfahrungsschatz ist der Alltag mit dem Willebrand-Syndrom unbeschwert möglich.